afecțiune genetică

Neoplazia endocrină multiplă de tip 2

Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 reprezintă un tip de [...]

Neoplazia endocrină multiplă de tip 1

Neoplazia endocrină multiplă de tip 1 reprezintă un tip de [...]

Neurofibromatoza de tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 este o afecțiune genetică mult mai rară [...]

Neurofibromatoza de tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 este o afecțiune genetică care conduce [...]

Adrenoleucodistrofia la copii

Adrenoleucodistrofia la copii - este un tip de afecțiune ereditară [...]

Adrenomieloneuropatie

Adrenomieloneuropatie - este un tip de afecțiune ereditară care [...]

Adrenoleucodistrofie

Adrenoleucodistrofie - este un tip de afecțiune ereditară care [...]

Fibroza chistică

Fibroza chistică reprezintă o afecțiune ereditară care conduce la [...]

Febra mediteraneană familială

Febra mediteraneană familială este o afecțiune inflamatorie care [...]

Albinismul oculocutanat

Albinismul oculocutanat este o afecțiune care apare în urma [...]

Fenilcetonurie

Fenilcetonurie - afecțiune ereditară rară care se manifestă prin [...]

Boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick este o afecțiune genetică rară care [...]

Boala Wilson

Boala Wilson este o afecțiune rară ereditară care conduce la [...]

Sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o afecțiune des întâlnită în cazul [...]

Craniosinostoză

Craniosinostoză - malformație congenitală (din naștere) în cazul [...]

Anchiloglosie (Limba fixată)

Anchiloglosie - afecțiune prezentă la naștere care reduce [...]

Sindromul Angelman

Sindromul Angelman reprezintă o afecțiune genetică rară care [...]

Intoleranța la alcool

Intoleranța la alcool este determinată de o afecțiune genetică [...]

Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth (neuropatie motorie și senzorială [...]

Sindromul Hunter

Sindromul Hunter reprezintă o boală genetică ereditară rară care [...]

Progerie (sindromul Hutchinson-Gilford)

Progerie (sindromul Hutchinson-Gilford) - afecțiune genetică rară [...]

Hipertermia malignă

Hipertermia malignă este o afecțiune care generează o reacție [...]

Talasemie

Talasemie - afecțiune a sângelui ereditară care se manifestă [...]

Sindromul Stickler

Sindromul Stickler (artro-oftalmopatie progresivă ereditară) este o [...]

Sindromul triplu X

Sindromul triplu X sau trisomia X este o afecțiune genetică rară, [...]

Albinism

Albinism - afecțiune caracterizată prin producția redusă sau [...]