Familia care riscă să-și luxeze oasele în orice moment din cauza unei afecțiuni genetice rare

Femeia de 34 de ani a povestit pentru Daily Mail că  a fost diagnosticată cu sindromul Ehlers-Danlos când avea doar 11 ani. În ciuda faptului că medicii i-au spus că sunt 50% șanse să-l transmită mai departe, toți trei trei copii ai ei Aydan, 10 ani, Theo, 7 ani, și Maddison, cinci ani, au moștenit acest sindrom. Singurul din familie care nu este afectat de această boală este soțul Gemme, Danny.

Afecțiunea slăbește colagenul din corp, iar la fiecare luxație au dureri îngrozitoare, fapt pentru care copiii nu pot fi niște copii normali și trebuie să fie mereu atenți  să nu alerge sau să nu se lovească. „Pe mine sindromul nu mă mai afectează, știind prin câte am trecut din cauza lui. Însă, est foarte greu să-I văd pe copiii mei supărați din cauza umflăturiilor sau luxațiilor”, a declarat Gemma, care spune că și mama și sora ei suferă de această afecțiune.

„Nu poți să faci nimic altceva decât să nu faci copii. Sper însă să gândească și ei la fel ca mine și să descurce cu boala la fel de bine cum am făcut eu”, a mai adăugat ea.

„Cred că e vorba mai mult de determinare, nu ne va înfrânge boala așa ușor. Complică lucrurile pentru noi și le face dificile dar o vom învinge. Uneori ai impresia că nu se mai termină perioadele dificile, apoi ai o zi bună și vezi multe zâmbete pe fețele copiilor tăi și determinarea lor și atitudinea pozitivă îți dă și mai multă putere”, a mai spus mămica.

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este un grup eterogen de boli genetice rare, care afectează 1:2.500–1:5.000 de indivizi. Este cauzat de un defect în structura, producerea sau prelucrarea colagenului sau a proteinelor care interacţionează cu colagenul, cum ar fi mutaţii în genele COL5A sau COL3A. Ca urmare, apar modificări în ţesutul conjunctiv; fragilitatea pielii și a vaselor de sânge și chiar a altor organe şi instabilitatea articulară sunt rezultatul cantităţii reduse ori calităţii defectuoase a colagenului. Acest sindrom afectează chiar și vederea.