Ce analize genetice sunt obligatorii înainte de sarcină

Când spunem set de analize uzuale pentru gravide, nu ne gândim automat și la analize genetice. Pe acestea le privim cumva cu teamă și ne dorim să nu ajungem să le vedem prescrise de medicul care ne urmărește sarcina. Este o abordare greșită, o prejudecată. Niște analize genetice ar trebui incluse în pachetul prenatal la toate gravidele. Căci, indiferent de vârstă sau de antecedentele familiale, bolile genetice pot apărea oricând. 

Analize genetice cruciale

“Există, în opinia mea, două analize genetice care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutației ΔF508 cea mai frecventă mutație întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică are o incidență de 1/3000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană. Este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, este gravă. Afectează precoce în special funcția respiratorie, cauza cea mai frecventă de deces a pacienților. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează și partenerul pentru această mutație. A doua analiză este detectarea mutației 35delG, cea mai frecventă în surditatea genetică non-sindromică”, explică Mariela Militaru, specialist Genetic Center. Aceste două mutații ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test. Când vârsta mamei depășește 35 de ani, mai există o recomandare. “Obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece crește riscul aparției unor boli cromozomiale la copil odată cu creșterea vârstei materne”, adaugă dr. Militaru.

Ajută în infertilitate

Dar analizele genetice nu trebuie luate în considerare doar după un rezultat pozitiv al testului de sarcină. De multe ori, ele lămuresc cauzele infertilității. În România, investigațiile genetice au fost foarte puțin cunoscute, iar cuplurile care își doresc copii și nu reușesc să obțină o sarcină sunt îndrumate către genetician doar după mulți ani de încercări și alte investigații. “În cazul cuplurilor care își doresc copii, protocoalele din țările dezvoltate au incluse analizele genetice ca analize uzuale acestea urmând unui consult genetic detaliat. Așa s-a observat că, multe dintre cazurile de infertilitate au, de fapt, cauze genetice. Pentru cuplurile care vor să facă un copil, efectuarea cariotipului ambilor parteneri ar trebui să intre în analizele uzuale, iar în cazul existenței unei patologii masculine severe (spermograme cu concentrație totală de spematozoizi sub 5 mil/ml) testarea microdeleților de cromozom Y ar trebui să fie obligatorie”, spune dr. Flavia Zant, specialist în infertilitate și embriolog acreditat ESHRE. Medicii geneticieni mai spun și că dacă un cuplu încearcă să aibă copii de mai mult de un an și motivele pentru care acesta se lasă așteptat nu au putut fi identificate prin analize uzuale, atunci merită luate în considerare investigațiile genetice.

Sursa foto: Dr. Flavia Zant, Genetic Center