Letizia Marsili, azi în vârstă de 53 de ani, și-a dat seama că este diferită de toți ceilalți copii încă de la grădiniță. Ulterior a realizat că poate suporta dureri foarte mari, de la arsuri grave la fracturi îngrozitor de dureroase pentru alți oameni. Alți cinci ai familiei ei au aceeași putere: nu simt durerea.

Ea declara pentru BBC că ”zi de zi ducem o viață normală, poate chiar mai bună decât a altora, pentru că se întâmplă foarte rar să ne îmbolnăvim și să ne plângem de vreo durere. Cu toate acestea, simțim totuși durerea, mai degrabă o senzație ușoară de durere care ține doar câteva secunde”.

Medicii și cercetătorii care au analizat cazul familiei Marsili sunt uimiți. Ei și-au dat seama că membrii familiei trebuie să sufere de un sindrom sau de o mutație genetică, moștenită de la unul la altul, care împiedică nervii durerii să răspundă la stimulii din exterior.

Sindromul Marsili deschide noi frontiere în medicină

Letizia, mama ei, doi fii, o soră și o nepoată au aceleași simptome ale sindromului care a căpătat numele acestei familii. La baza lui stă, într-adevăr, o foarte rară mutație genetică pe care au preluat-o trei generații. Ei au o insensibitate congenitală la durere care poate fi văzută și ca o binecuvântare, dar și ca un blestem.

Din momentul în care membrii familiei au fost supuși mai multor teste medicale, s-a descoperit că toți aveau rupturi de mușchi și fracturi despre care nu știai nimic și care se vindecaseră singure, prin calcifiere.

Sunt zi de zi în pericol pentru că nu simt durerea

Cei doi fii ai Letiziei fac mult sport și au mici fracturi de la fotbal și de la căzăturile cu bicicleta. Mama ei are o zonă inflamată pe cerul gurii deoarece se frige adesea cu supă și cafea, pentru că nu simte când sunt prea fierbinți. Letizia și-a dislocat umărul la ski, dar abia a doua zi și-a dat seama că e ceva în neregulă și a mers la doctor.

În pofida acestor probleme grave de sănătate, care vor apărea toată viața, Letizia consideră că sindromul de care suferă familiei ei nu este neapărat ceva negativ. Este conștientă de pericol, dar încearcă să ducă o viață cât mai normală și să fie de două ori mai atentă când organismul ei poate avea de suferit.

Analizând mutația genetică a acestei familii, medicii speră să găsească soluții mult mai bune pentru bolnavii care suferă de dureri cronice decât analgezicele actuale. Liderul echipei de medici care se ocupă de familia Marsili, dr. James Cox, de la University College Londra, spune că acești oameni nu simt durerea, deși au toți nervii necesari acolo unde îi are toată lumea. Dar de ce nu răspund nervii lor la stimulii dureroși, încă nu se știe.

sursa foto: Shutterstock