Talasemie

Talasemie – afecțiune a sângelui ereditară care se manifestă printr-o cantitate mai redusă de hemoglobină și mai puține globule roșii în sânge decât în mod normal, ceea ce poate conduce la anemie. Hemoglobina este o substanță existentă în globulele roșii care le permite să transporte oxigen. 

În cazul unei forme ușoare de talasemie, e posibil să nu fie nevoie de tratament. O formă mai severă de talasemie reclamă transfuzii regulate de sânge.

Există mai multe tipuri de talasemie. Simptomele depind de tipul acesteia. Unii copii manifestă simptome de la naștere, alții în timpul primilor doi ani de viață. Există persoane care nu manifestă niciun simptom (în cazul acestora, doar o genă a hemoglobinei este afectată).

• oboseală (ca urmare a anemiei)
• slăbiciune musculară
• dezvoltare întârziată
• piele palidă sau îngălbenită
• urină închisă la culoare
• abdomen umflat

Talasemie. Tipuri

În funcție de numărul de mutații ale genelor primite de la părinți (sunt posibile între 1 și 4 mutații) și ce parte a moleculei de hemoglobină este afectată, există mai multe tipuri ale acestei afecțiuni. Cu cât există mai multe mutații genetice, cu atât talasemia este mai gravă. Moleculele de hemoglobină sunt alcătuite din părți beta și alfa care pot fi afectate de mutații.

Talasemia alfa

Aceasta poate fi cauzată de mutația genelor care afectează molecula de hemoglobină:

• mutația unei singure gene: talasemia este asimptomatică, dar poate fi transmisă la copii
• mutația a două gene: formă ușoară a acestei boli
• mutația a trei gene: simptome moderate sau severe
• mutația a patru gene: formă rară și gravă a acestei afecțiuni care conduce adesea la decesul fătului sau nou-născutului

Talasemia beta

Poate fi cauzată de mutația a două gene, respectiv:

• mutația unei singure gene: simptome ușoase (talasemia minor)
• mutația ambelor gene: simptome moderate sau severe (talasemia major sau anemia Cooley, dar și talasemia intermedia, o formă mai ușoară)

Talasemie. Cauze

• mutații ale ADN-ului celulelor care produc hemoglobina care se transmit ereditar. Talasemia afectează producția de hemoglobină și conduce la anemie. Anemia determină insuficienta oxigenare a țesuturilor și organelor și la o stare de oboseală.

Talasemie. Factori de risc

• istoricul familial

Primul gest:

• prezintă-te la medic dacă sesizezi apariția vreunuia dintre simptomele de mai sus caracteristice

Pregătirea pentru consultație

În cazul în care manifești vreun simptom din cele enumerate mai sus, prezintă-te la medicul de familie pentru o consultație.

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

• întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu dacă nu ai voie să consume anumite alimente
• notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat
• nu uita să menționezi vreo schimbare majoră apărută recent în viața ta sau un factor de stres
• întocmește o listă cu medicamentele pe care le iei, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare

Pentru talasemie sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului:

• Care e cauza acestei afecțiuni?
• Ce analize trebuie să fac?
• Ce tratamente există?
• Mai am și alte probleme de sănătate. Cum să le gestionez pe toate?

La ce să te aștepți de la medic?

La ce întrebări să te aștepți de la medic:

• Când au apărut simptomele?
• Simptomele sunt continue sau ocazionale?
• Cât de grave sunt simptomele?
• Ce pare să agraveze simptomele?
• Ce pare să calmeze simptomele?
• Există cazuri în familia dvs de talasemie?

Cum se stabilește diagnosticul?

• analize de sânge
• teste prenatale

Tratament convențional pentru talasemie

• monitorizare în cazul unei forme ușoare a acestei afecțiuni și transfuzii de sânge ocazionale
• transfuzii regulate de sânge și medicație orală pentru eliminarea excesului de fier din sânge cauzat de aceste transfuzii

Tratament naturist pentru talasemie

Atenție: un tratament naturist poate fi doar complementar celui convențional, recomandat de medic. Consultă-te cu medicul înainte de administrarea oricărui supliment alimentar sau remediu naturist pentru talasemie.

Acid folic

Vitamina D

Calciu

Evitarea suplimentelor alimentare cu fier

Dietă:

• consumă fructe și legume proaspete, divers colorate, pește, carne albă, cereale integrale
• redu consumul de alimente procesate, zahăr și făină albă

Foto: Pixabay