HomepageSeparatorSfaturi Practice

Sindromul triplu X

Sindromul triplu X sau trisomia X este o afecțiune genetică rară, care afectează 1 din 1000 de femei, acestea având un cromozom X suplimentar în loc de doi, câte unul de la fiecare părinte. E posibil ca persoana afectată să nu prezinte niciun simptom sau să prezinte doar simptome ușoare. În alte cazuri, simptomele pot fi mai severe și se poate ajunge chiar la întârzierea dezvoltării și la dificultăți de învățare.

În funcție de aceste simptome, se intervine prin tratament.

Sindromul triplu X. Simptome

Simptomele pentru sindromul triplu X diferă de la caz la caz: uneori, sunt absente, alteori sunt simptome ușoare, iar în alte situații sunt grave. Iată ce simptome pot apărea:

  • dezvoltare întârziată a vorbirii și a motilității
  • dificultăți de învățare, de citire (dislexie)
  • dificultăți de memorare și de procesare a informațiilor (dispraxie)
  • înălțime peste medie, picioarele fiind foarte lungi
  • cute de piele care acoperă colțul intern al ochiului sau distanță mare între ochi (hipertelorism)
  • slăbiciune musculară
  • degete curbate
  • tulburări de comportament
  • probleme emoționale
  • ovare anormale
  • ciclu neregulat sau infertilitate
  • pubertate precoce sau întârziată
  • constipație, crampe abdominale
  • probleme ale rinichilor
  • infecții urinare dese
  • platfus (talpă plată)
  • probleme cardiace
  • stern cu formă anormală
  • inteligență normală, dar posibil ușor mai redusă decât a fraților sau surorilor

Sindromul triplu X. Cauze

  • factori genetici: omul are de obicei 46 de cromozomi în fiecare celulă, 23 de la mamă și 23 de la tată care includ și doi cromozomi ai sexului, fie XX (fată) sau XY (băiat), dar persoanele de sex feminin care suferă de sindromul triplu X au un cromozom X suplimentar ca urmare a unui accident genetic apărut în diviziunea celulară. Acest sindrom se mai numește și sindromul 47, XXX, deoarece apare un cromozom suplimentar.

La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?

Prezintă-te la medic dacă manifești vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.

Pregătirea pentru consultație

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu alimentare
  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la fiica ta
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care i le administrezi, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare
  • nu uita să menționezi orice probleme comportamentale, emoționale sau de învățare pe care le are copilul
  • specifică dacă ai avut probleme în sarcină, de exemplu o anumită afecțiune sau dacă ai luat anumite medicamente

Pentru sindromul triplu X sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului tău:

  • De ce analize e nevoie?
  • Ce variante de tratament are copilul?
  • Fiica mea mai are și alte probleme de sănătate. Cum să le gestionăm pe toate?
  • În ce mod este afectată evoluția sa de această boală?

La ce să te aștepți de la medic?

Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:

  • Ce simptome are copilul și când le-ați observat prima dată?
  • Cât de grave sunt simptomele?
  • Ce pare să înrăutățească simptomele?
  • Ce pare să calmeze simptomele?
  • Fetița a început să meargă sau să vorbească la timp sau cu întârziere?
  • Copilul se descurcă bine la școală?

Stabilirea diagnosticului pentru sindromul triplu X

  • teste genetice 

Tratament pentru sindromul triplu X

Primul gest

  • prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim

Tratament clasic pentru sindromul triplu X

  • fiind o afecțiune genetică, această boală nu poate fi tratată. În schimb, pot fi ameliorate simptomele:
    • ținerea sub urmărire a copilului pentru a sesiza eventualele întârzieri în dezvoltare, dificultăți de învățare etc. și a interveni la timp
    • logopedie
    • terapie ocupațională
    • fizioterapie
    • asistență în învățare
    • consiliere psihologică, deoarece există un risc crescut de anxietate, tulburări de comportament și emoționale

Tratament naturist pentru sindromul triplu X

Fiind o afecțiune genetică, sindromul triplu X nu poate fi vindecat printr-un tratament naturist.

Foto: Pixabay