Sindromul Stickler

Simptomele pot varia de la caz la caz. Acestea pot fi:

• tulburări de vedere: miopie, cataractă, glaucom, risc ridicat de detaşări (dezlipiri) retiniene, ce pot afecta ambii ochi
• probleme de auz: posibilă pierdere a auzului; urechi lipite în copilărie cauzate de fisura palatinului; este afectată abilitatea de a auzi frecvențele înalte
• încheieturi înţepenite şi încheieturi prea flexibile; afectare precoce a articulaţiilor, evoluând în timp spre osteoartrită; deformări ale coloanei vertebrale (scolioză)
• fisuri ale palatinului, submucoasei sau un palatin înalt arcuit şi/sau luetă (omuşor) bifidă
• micrognaţie: mandibula este mai scurtă decât maxilarul, rezultând un contact insuficient între suprafeţele de mestecare dintre dinţii superiori şi cei inferiori

Sindromul Stickler. Cauze

• mutația anumitor gene implicate în formarea de colagen, în special cel implicat în producția cartilajului articulațiilor și a corpului vitros de la nivel ocular

Sindromul Stickler. Factori de risc

• ereditatea

Primul gest:

• prezintă-te la medic dacă sesizezi apariția vreunuia dintre simptomele de mai sus caracteristice

Pregătirea pentru consultație

În cazul în care copilul prezintă vreun simptom din cele enumerate mai sus pentru sindromul Stickler, prezintă-te la medicul de familie pentru o consultație.

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

• întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu dacă nu are voie să consume anumite alimente
• notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
• nu uita să menționezi vreo schimbare majoră apărută recent în viața sa sau un factor de stres
• întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare

Pentru sindromul Stickler sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului:

• Cât de gravă este maladia?
• Simptomele pot fi diminuate ca gravitate?
• Ce medicație ar trebui să ia copilul?

La ce să te aștepți de la medic?

La ce întrebări să te aștepți de la medic:

• Copilul are probleme de vedere?
• Copilul are probleme de auz?
• Simptomele sale s-au agravat recent?
• Copilul șchioapătă sau se plânge de dureri articulare?

Cum se stabilește diagnosticul?

• radiografie (pentru a se identifica anomaliile sau gradul de afectare al articulațiilor și coloanei vertebrale)
• examen ocular
• testarea auzului
• teste genetice

Tratament convențional pentru sindromul Stickler

Din păcate, nu există un tratament care să vindece această boală, dar simptomele sale pot fi îmbunătățite prin:

• fizioterapie
• aparat auditiv
• logopedie
• traheostomie: intervenție chirurgicală la noi-născuți, în cazul în care traseul respirator este blocat
• intervenție chirurgicală mandibulară (pentru a aduce la același nivel cele două maxilare)
• intervenție chirurgicală pentru cataractă sau pentru reatașarea retinei
• înlocuirea articulațiilor (afectate de artrită)
• inserarea unui tub în ureche pentru a preveni gravitatea și frecvența infecțiilor de la acest nivel
• operație chirurgicală pentru corectarea scoliozei sau cifozei
• intervenție chirurgicală pentru repararea palatinului (cerul gurii)

Tratament naturist pentru sindromul Stickler

Atenție: un tratament naturist poate fi doar complementar celui convențional, recomandat de medic. Consultă-te cu medicul înainte de administrarea oricărui supliment alimentar sau remediu naturist pentru sindromul Stickler.

 

Sport

 

Omega 3

Cartilaj de rechin:

• pentru articulații

Vitamina C:

• pentru sănătatea generală a organismului

Luteină și zeaxantină:

• pentru vedere

Dietă:

• evitarea alimentelor bogate în grăsimi, prăjelile, alimentele procesate, carnea roșie
• consumul de fructe, legume și cereale integrale cât mai diversificate

Ceai verde:

• minim 3 cești de ceai verde pe zi sau capsule cu extract de ceai verde (200 mg pe zi)

Foto: Pixabay