- dezvoltare întârziată
- pierderea capacității de coordonare și de mișcare normală
- pierderea abilității de a comunica: verbal sau nonverbal, prin contact vizual. În timp, își recuperează treptat abilitățile de comunicare nonverbale
- mișcări anormale, repetitive ale mâinilor
- mișcări oculare anormale
- probleme respiratorii
- agitație
- iritabilitate
- afectarea capacității cognitive
- atacuri asemănătoare celor epileptice
- ritm cardiac neregulat care poate conduce chiar la deces
- senzație de durere
- alte simptome: fragilizarea oaselor, extremități reci, bruxism (scrâșnit din dinți), afectarea nutriției optime, tulburări de somn, scolioză etc.
Sindromul Rett. Stadii
- stadiul I: stoparea dezvoltării la copiii între 6 și 18 luni
- stadiul II: deteriorarea rapidă sau regresia la copiii între 1 și 4 ani
- stadiul III: pseudostaționar la copiii între 2 și 10 ani (se observă o relativă ameliorare a comportamentului: comunicare îmbunătățită, utilizarea mâinilor ameliorată, reducerea iritabilității)
- stadiul IV: deteriorarea motorie tardivă la copiii peste 10 ani
Sindromul Rett. Cauze
- factori genetici: aceștia pot afecta ambele sexe, dar în cazul sexului masculin, se produce decesul înainte de naștere sau în primele luni de viață, deși există și o mutație genetică diferită care produce simptome asemănătoare celor prezente la persoanele de sex feminin
Sindromul Rett. Factori de risc
- cazuri în familie de sindrom Rett
La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?
Prezintă-te la medic dacă manifești vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.
Pregătirea pentru consultație
Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:
- notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
- întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia copilul, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare
- nu uita să menționezi orice comportament sau simptom neobișnuit pe care l-ai observat la copil
Pentru sindromul Rett sunt câteva întrebări de bază pe care trebuie să i le pui medicului tău:
- Care e cauza simptomelor?
- Cât de grav este?
- Ce se va întâmpla în timp cu copilul meu?
- Pot să-l îngrijesc doar eu sau e nevoie de ajutor specializat?
- Ce tip de terapie trebuie să urmeze?
- Ce medicamente trebuie să-i dau?
La ce să te aștepți de la medic?
Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:
- Ce simptome are copilul și când s-au declanșat?
- De cât timp are aceste simptome?
- Copilul dvs nu mai poate să facă acum anumite lucruri de care înainte era capabil?
- Ce pare să îmbunătățească simptomele?
- Ce pare să agraveze simptomele?
Stabilirea diagnosticului pentru sindromul Rett
- istoricul copilului
- analize de sânge
- analize de urină
- analize oculare
- test de auz
- electroencefalogramă
- imagistică prin rezonanță magnetică
- tomografie computerizată (CT)
- test de ADN
Tratament pentru sindromul Rett
Primul gest
- prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim
Tratament clasic pentru sindromul Rett
Nu există un tratament pentru această boală, dar există modalități de a reduce din gravitatea simptomelor:
- monitorizarea și tratarea problemelor de sănătate cauzate de sindromul Rett, cum ar fi afecțiunile cardiace sau scolioza, problemele respiratorii, tulburările de somn etc.
- fizioterapie
- logopedie (terapia tulburărilor de limbaj)
- stabilirea dietei optime împreună cu un nutriționist, deoarece sindromul Rett împiedică nutriția optimă a corpului
Tratament naturist pentru sindromul Rett
Meloterapie
Hidroterapie
Terapie cu animale
Foto: Pixabay