Sindromul Rett

Sindromul Rett este o boală genetică rară ce afectează în special fetele și care, din păcate, nu poate fi vindecată. Imagine cu copil afectat de sindromul Rett care plânge

Sindromul Rett este o afecțiune genetică neurologică și de dezvoltare rar întâlnită, aproape exclusiv la persoanele de sex feminin, care afectează dezvoltarea creierului, conducând la pierderea progresivă a abilității de a utiliza mușchii necesari pentru mișcările oculare, corporale și pentru vorbit.

Simptomele apar în jurul vârstei de 6 luni când bebelușii își pierd abilitățile de care dispuneau înainte de a se târî, de a comunica sau de a-și mișca mâinile. Cu timpul aceste simptome se agravează. Din păcate, nu există un tratament care să vindece această boală. Tratamentul actual se concentrează asupra îmbunătățirii capacității de mișcare și de comunicare.

Sindromul Rett. Simptome

Simptomele apar la vârsta de 6 luni și se manifestă cel mai evidente la vârsta de 1 an – 1 an și 6 luni. Simptomele pot fi:

  • dezvoltare întârziată
  • pierderea capacității de coordonare și de mișcare normală
  • pierderea abilității de a comunica: verbal sau nonverbal, prin contact vizual. În timp, își recuperează treptat abilitățile de comunicare nonverbale
  • mișcări anormale, repetitive ale mâinilor
  • mișcări oculare anormale
  • probleme respiratorii
  • agitație
  • iritabilitate
  • afectarea capacității cognitive
  • atacuri asemănătoare celor epileptice
  • ritm cardiac neregulat care poate conduce chiar la deces
  • senzație de durere
  • alte simptome: fragilizarea oaselor, extremități reci, bruxism (scrâșnit din dinți), afectarea nutriției optime, tulburări de somn, scolioză etc.

Sindromul Rett. Stadii

  • stadiul I: stoparea dezvoltării la copiii între 6 și 18 luni
  • stadiul II: deteriorarea rapidă sau regresia la copiii între 1 și 4 ani
  • stadiul III: pseudostaționar la copiii între 2 și 10 ani (se observă o relativă ameliorare a comportamentului: comunicare îmbunătățită, utilizarea mâinilor ameliorată, reducerea iritabilității)
  • stadiul IV: deteriorarea motorie tardivă la copiii peste 10 ani

Sindromul Rett. Cauze

  • factori genetici: aceștia pot afecta ambele sexe, dar în cazul sexului masculin, se produce decesul înainte de naștere sau în primele luni de viață, deși există și o mutație genetică diferită care produce simptome asemănătoare celor prezente la persoanele de sex feminin

Sindromul Rett. Factori de risc

  • cazuri în familie de sindrom Rett

La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?

Prezintă-te la medic dacă manifești vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.

Pregătirea pentru consultație

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia copilul, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare
  • nu uita să menționezi orice comportament sau simptom neobișnuit pe care l-ai observat la copil

Pentru sindromul Rett sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului tău:

  • Care e cauza simptomelor?
  • Cât de grav este?
  • Ce se va întâmpla în timp cu copilul meu?
  • Pot să-l îngrijesc doar eu sau e nevoie de ajutor specializat?
  • Ce tip de terapie trebuie să urmeze?
  • Ce medicamente trebuie să-i dau?

La ce să te aștepți de la medic?

Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:

  • Ce simptome are copilul și când s-au declanșat?
  • De cât timp are aceste simptome?
  • Copilul dvs nu mai poate să facă acum anumite lucruri de care înainte era capabil?
  • Ce pare să îmbunătățească simptomele?
  • Ce pare să agraveze simptomele?

Stabilirea diagnosticului pentru sindromul Rett

  • istoricul copilului
  • analize de sânge
  • analize de urină
  • analize oculare
  • test de auz
  • electroencefalogramă
  • imagistică prin rezonanță magnetică
  • tomografie computerizată (CT)
  • test de ADN

Tratament pentru sindromul Rett

Primul gest

  • prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim

Tratament clasic pentru sindromul Rett

Nu există un tratament pentru această boală, dar există modalități de a reduce din gravitatea simptomelor:

  • monitorizarea și tratarea problemelor de sănătate cauzate de sindromul Rett, cum ar fi afecțiunile cardiace sau scolioza, problemele respiratorii, tulburările de somn etc.
  • fizioterapie
  • logopedie (terapia tulburărilor de limbaj)
  • stabilirea dietei optime împreună cu un nutriționist, deoarece sindromul Rett împiedică nutriția optimă a corpului

Tratament naturist pentru sindromul Rett

Meloterapie

Hidroterapie

Terapie cu animale

Foto: Pixabay

Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Atunci când ai o problemă de sănătate trebuie să te prezinți la medic pentru consultație și eventual trimiteri la specialist și analize.
De altfel, indiferent dacă prezinți sau nu simptome ale unor boli, este important să faci anual un control medical general, care să includă analize și investigații