-
macrocefalie (cap mărit)
-
nas lat cu nări largi, buze îngroșate, limbă mărită
-
voce îngroșată
-
-
abdomen umflat ca urmare a măririi organelor interne
-
excrescențe ale pielii albicioase
-
-
redoare articulară
- retard mintal
-
dezvoltare întârziată
-
comportament agresiv
- scăderea acuității vizuale
- hipoacuzie progresivă
Sindromul Hunter. Cauze
Sindromul Hunter. Factori de risc
- genul: băieții prezintă un risc crescut
- istoricul familial
La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?
Prezintă-te la medic cu copilul în cazul în care acesta manifestă vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.
Pregătirea pentru consultație
Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:
- întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu alimentare
- notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
- întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare
- nu uita să menționezi orice modificare a stilului de viață al copilului
Pentru această afecțiune sunt câteva întrebări de bază pe care trebuie să i le pui medicului:
- Care sunt cauzele acestei afecțiuni?
- Ce analize ar trebui să facă?
- Ce variante de tratament există?
- Ce efecte secundare va avea tratamentul?
- Ce beneficii va avea tratamentul? Îi va îmbunătăți starea?
- La ce ne putem aștepta pe termen lung?
- E nevoie de o alimentație specială?
- Cum să rezolv problemele de comportament ale copilului?
La ce să te aștepți de la medic?
La ce întrebări să te aștepți de la medic:
- Când au apărut simptomele?
- Simptomele sunt permanente sau apar și dispar?
- Ce pare să îmbunătățească simptomele?
- Ce pare să calmeze simptomele?
Stabilirea diagnosticului
- examinare fizică
- analize de sânge
- analize de urină
- biopsie de țesut
- teste genetice
- amniocenteză (test prenatal pentru identificarea acestui sindrom în cazul în care există suspiciunea că ar putea fi prezent)
Tratament pentru sindromul Hunter
Primul gest
- prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim
Tratament clasic pentru sindromul Hunter
Tratamentul constă în gestionarea diverselor complicații ale afecțiunii:
- medicație pentru tulburările cardiovasculare (murmur cardiac, hipertensiune etc.), eventual intervenție chirurgicală
- tratarea anomaliilor scheletului osos și redoarea articulațiilor
- tratarea complicațiilor respiratorii
- medicație anticonvulsivă sau intervenție chirurgicală (de exemplu, drenarea fluidelor acumulate în exces la nivelul creierului și al coloanei vertebrale) pentru tratarea problemelor neurologice
- sedative pentru controlul somnului
Tratament naturist pentru sindromul Hunter
Aceasta este o afecțiune genetică, prin urmarea nu poate fi tratată naturist, dar unele din simptomele sale pot fi mai bine gestionate cu ajutorul unor remedii de acest tip. Atenție: tratamentul naturist poate fi doar complementar celui recomandat de medic și poate fi administrat doar cu aprobarea acestuia.
Melatonină:
- pentru controlul somnului
Dietă:
- consumul fructe și legume proaspete, cereale integrale, nuci și semințe, pește, iaurt, ouă
- eliminarea consumului de carne roșie, alimente procesate, zahăr, făină albă, cafea