HomepageSeparatorSfaturi Practice

Sindromul Hunter

Sindromul Hunter reprezintă o boală genetică ereditară rară care constă într-o cantitate insuficientă în corp a unei enzime necesare pentru a fi descompuse anumite molecule complexe. Din această cauză, moleculele respective se acumulează în corp cu multiple efecte nocive.

Acest sindrom apare chiar și la copii de 18 luni, în general la băieți. Sindromul afectează dezvoltarea mentală, funcționarea organelor, aspectul fizic.

Acest sindrom nu este vindecabil, iar tratamentul său constă în gestionarea simptomelor.

Sindromul Hunter. Simptome

Acest sindrom constituie o tulburare metabolică din categoria mucopolizaharidozelor (se mai numește și mucopolizaharidoza de tip II). Simptomele apar între 2 și 4 ani și pot fi:

  • macrocefalie (cap mărit)
  • nas lat cu nări largi, buze îngroșate, limbă mărită
  • voce îngroșată
  • abdomen umflat ca urmare a măririi organelor interne
  • excrescențe ale pielii albicioase
  • redoare articulară
  • retard mintal
  • dezvoltare întârziată
  • comportament agresiv
  • scăderea acuității vizuale
  • hipoacuzie progresivă

Sindromul Hunter. Cauze

  • factori ereditari

Sindromul Hunter. Factori de risc

  • genul: băieții prezintă un risc crescut
  • istoricul familial

La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?

Prezintă-te la medic cu copilul în cazul în care acesta manifestă vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.

Pregătirea pentru consultație

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu alimentare
  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare
  • nu uita să menționezi orice modificare a stilului de viață al copilului

Pentru această afecțiune sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului:

  • Care sunt cauzele acestei afecțiuni?
  • Ce analize ar trebui să facă?
  • Ce variante de tratament există?
  • Ce efecte secundare va avea tratamentul?
  • Ce beneficii va avea tratamentul? Îi va îmbunătăți starea?
  • La ce ne putem aștepta pe termen lung?
  • E nevoie de o alimentație specială?
  • Cum să rezolv problemele de comportament ale copilului?

La ce să te aștepți de la medic?

La ce întrebări să te aștepți de la medic:

  • Când au apărut simptomele?
  • Simptomele sunt permanente sau apar și dispar?
  • Ce pare să îmbunătățească simptomele?
  • Ce pare să calmeze simptomele?

Stabilirea diagnosticului

  • examinare fizică
  • analize de sânge
  • analize de urină
  • biopsie de țesut
  • teste genetice
  • amniocenteză (test prenatal pentru identificarea acestui sindrom în cazul în care există suspiciunea că ar putea fi prezent)

Tratament pentru sindromul Hunter

Primul gest

  • prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim

Tratament clasic pentru sindromul Hunter

Tratamentul constă în gestionarea diverselor complicații ale afecțiunii:

  • medicație pentru tulburările cardiovasculare (murmur cardiac, hipertensiune etc.), eventual intervenție chirurgicală
  • tratarea anomaliilor scheletului osos și redoarea articulațiilor
  • tratarea complicațiilor respiratorii
  • medicație anticonvulsivă sau intervenție chirurgicală (de exemplu, drenarea fluidelor acumulate în exces la nivelul creierului și al coloanei vertebrale) pentru tratarea problemelor neurologice
  • sedative pentru controlul somnului

Tratament naturist pentru sindromul Hunter

Aceasta este o afecțiune genetică, prin urmarea nu poate fi tratată naturist, dar unele din simptomele sale pot fi mai bine gestionate cu ajutorul unor remedii de acest tip. Atenție: tratamentul naturist poate fi doar complementar celui recomandat de medic și poate fi administrat doar cu aprobarea acestuia.

Melatonină:

  • pentru controlul somnului

Dietă:

  • consumul fructe și legume proaspete, cereale integrale, nuci și semințe, pește, iaurt, ouă
  • eliminarea consumului de carne roșie, alimente procesate, zahăr, făină albă, cafea

 

Foto: 123rf.com