Sindromul Down

Sindromul Down. Simptome

Unii dintre copiii cu sindrom Down au un aspect fizic distinct. Deși nu toți prezintă aceleași caracteristici, cele mai uzuale sunt:

• trăsături faciale aplatizate
• cap mic
• gât scurt
• ochi oblici
• urechi mici sau cu o formă neobișnuită
• mâini late, cu degete scurte
• pliul din palmă este continuu
• flexibilitate excesivă
• tonus muscular redus
• pete mici albe pe iris (pete Brushfield)
• înălțime redusă

În plus, copiii cu sindrom Down prezintă:

• retard mental
• dezvoltare întârziată

Sindromul Down. Cauze

• trisomie 21: în 95% din cazuri, sindromul Down este cauzat de trisomie 21 – 3 copii ale cromozomului 21 în loc de 2 în toate celulele
• mozaicism: celule cu un număr normal de copii ale cromozomului 21 și cu un număr anormal
• translocație robertsoniană: o parte din cromozomul 21 este translocată pe alt cromozom.

Factori de risc ai sindromului Down

• vârsta mamei: riscul pentru o femeie în vârstă de 35 de ani de a concepe un copil cu sindrom Down este de 1 la 350, la 40 de ani este de 1 la 100, iar la 45 de ani este de 1 la 30
• un alt copil cu sindrom Down: o femeie care deja a avut un copil cu sindrom Down prezintă un risc de 1 la 100 de a concepe un alt copil cu sindrom Down
• translocația cromozomui 21: atât bărbații, cât și femeile pot fi purtători ai translocației genetice caracteristice sindromului Down pe care să o transmită la făt

Tratament pentru sindromul Down

Primul gest:

• prezintă-te la medic pentru realizarea tuturor analizelor și testelor recomandate în sarcină

Pregătirea pentru consultație în cazul sindromului Down:

• așteaptă-te la teste de screening în sarcină: pentru a indica probabilitatea ca gravida să aibă un făt cu sindrom Down (analize de sânge, ecografie cu ultrasunete)
• teste de diagnosticare: pentru a stabili dacă fătul prezintă sau nu sindromul Down (probă de sânge, probă de lichid amniotic, probă din placentă)
• diagnosticul postnatal: prin inspecția nou-născutului și prin cariotip (analiză a unei mostre de sânge sau țesut a nou-născutului)

Tratament clasic pentru sindromul Down

• intervenția timpurie în cazul copiilor cu sindrom Down este esențială pentru îmbunătățirea calității vieții lor și constă în stimularea activității lor cognitive, motorii și senzoriale
• este necesară contribuția unei echipe de specialiști ca pediatru, gastroenterolog, endocrinolog, neurolog, oftalmolog, logoped etc. pentru a asigura o dezvoltare cât mai bună a copilului cu sindrom Down

Tratament naturist pentru sindromul Down

Fiind o afecțiune genetică, nu există tratament, dar ar putea contribui la stimularea activității cognitive următoarele:

Zinc

5-HTP:

• un supliment alimentar provenit din L-triptofan care crește producția de serotonină

Prevenție a sindromului Down

• deoarece este o afecțiune genetică, nu poate fi prevenită, dar există un număr de teste prenatale care pot indica riscul de a naște un copil cu sindrom Down, gravida putând lua decizia de a merge mai departe cu sarcina sau de a alege varianta unui avort

Părinții copiilor cu sindrom Down au de asemenea nevoie de sprijin pentru a face față acestei dificile încercări și a oferi copilului suportul necesar. Uneori, poate fi nevoie de intervenția unui psihoterapeut pentru a evita riscul de depresie.

Foto: Pixabay