Sindromul Down

Sindromul Down. Copil care întinde mâna spre o vacă

Sindromul Down este o boală genetică produsă când diviziunea celulară anormală conduce la material genetic suplimentar din cromozomul 21. Această afecțiune care poate varia ca și gravitate, cauzează dizabilitate intelectuală permanentă și întârzieri în dezvoltare, iar, la unele persoane, probleme de sănătate.

Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune cromozomială genetică și conduce la reducerea capacității de învățare la copii. O mai bună înțelegere a sindromului Down și intervenția la timp poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții copiilor și adulților care suferă de această boală.

 

Sindromul Down. Simptome

Unii dintre copiii cu sindrom Down au un aspect fizic distinct. Deși nu toți prezintă aceleași caracteristici, cele mai uzuale sunt:

  • trăsături faciale aplatizate
  • cap mic
  • gât scurt
  • ochi oblici
  • urechi mici sau cu o formă neobișnuită
  • mâini late, cu degete scurte
  • pliul din palmă este continuu
  • flexibilitate excesivă
  • tonus muscular redus
  • pete mici albe pe iris (pete Brushfield)
  • înălțime redusă

În plus, copiii cu sindrom Down prezintă:

  • retard mental
  • dezvoltare întârziată

Sindromul Down. Cauze

  • trisomie 21: în 95% din cazuri, sindromul Down este cauzat de trisomie 21 – 3 copii ale cromozomului 21 în loc de 2 în toate celulele
  • mozaicism: celule cu un număr normal de copii ale cromozomului 21 și cu un număr anormal
  • translocație robertsoniană: o parte din cromozomul 21 este translocată pe alt cromozom.

Factori de risc ai sindromului Down

  • vârsta mamei: riscul pentru o femeie în vârstă de 35 de ani de a concepe un copil cu sindrom Down este de 1 la 350, la 40 de ani este de 1 la 100, iar la 45 de ani este de 1 la 30
  • un alt copil cu sindrom Down: o femeie care deja a avut un copil cu sindrom Down prezintă un risc de 1 la 100 de a concepe un alt copil cu sindrom Down
  • translocația cromozomui 21: atât bărbații, cât și femeile pot fi purtători ai translocației genetice caracteristice sindromului Down pe care să o transmită la făt

Tratament pentru sindromul Down

Primul gest:

  • prezintă-te la medic pentru realizarea tuturor analizelor și testelor recomandate în sarcină

Pregătirea pentru consultație în cazul sindromului Down:

  • așteaptă-te la teste de screening în sarcină: pentru a indica probabilitatea ca gravida să aibă un făt cu sindrom Down (analize de sânge, ecografie cu ultrasunete)
  • teste de diagnosticare: pentru a stabili dacă fătul prezintă sau nu sindromul Down (probă de sânge, probă de lichid amniotic, probă din placentă)
  • diagnosticul postnatal: prin inspecția nou-născutului și prin cariotip (analiză a unei mostre de sânge sau țesut a nou-născutului)

Tratament clasic pentru sindromul Down

  • intervenția timpurie în cazul copiilor cu sindrom Down este esențială pentru îmbunătățirea calității vieții lor și constă în stimularea activității lor cognitive, motorii și senzoriale
  • este necesară contribuția unei echipe de specialiști ca pediatru, gastroenterolog, endocrinolog, neurolog, oftalmolog, logoped etc. pentru a asigura o dezvoltare cât mai bună a copilului cu sindrom Down

Tratament naturist pentru sindromul Down

Fiind o afecțiune genetică, nu există tratament, dar ar putea contribui la stimularea activității cognitive următoarele:

Zinc

5-HTP:

  • un supliment alimentar provenit din L-triptofan care crește producția de serotonină

Prevenție a sindromului Down

  • deoarece este o afecțiune genetică, nu poate fi prevenită, dar există un număr de teste prenatale care pot indica riscul de a naște un copil cu sindrom Down, gravida putând lua decizia de a merge mai departe cu sarcina sau de a alege varianta unui avort

Părinții copiilor cu sindrom Down au de asemenea nevoie de sprijin pentru a face față acestei dificile încercări și a oferi copilului suportul necesar. Uneori, poate fi nevoie de intervenția unui psihoterapeut pentru a evita riscul de depresie.

Foto: Pixabay

 

Loading...
Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Atunci când ai o problemă de sănătate trebuie să te prezinți la medic pentru consultație și eventual trimiteri la specialist și analize.
De altfel, indiferent dacă prezinți sau nu simptome ale unor boli, este important să faci anual un control medical general, care să includă analize și investigații