Sindromul Angelman

Sindromul Angelman reprezintă o afecțiune genetică rară care conduce la întârzieri în dezvoltare, tulburări neurologice și, uneori, crize epileptice. Imagine cu copil care suferă de sindromul Angelman

Sindromul Angelman reprezintă o afecțiune genetică rară care conduce la întârzieri în dezvoltare, tulburări neurologice (de echilibru, de vorbire și de mers) și, uneori, crize epileptice. Persoanele care suferă de această boală au o personalitate veselă, râd și zâmbesc frecvent.

Întârzierile în dezvoltare între 6 și 12 luni sunt primul indicator al acestei boli, iar crizele epileptice apar între 2 și 3 ani.

Tratamentul este orientat asupra gestionării simptomelor, boala nefiind vindecabilă.

 

  • întârzieri în dezvoltare care apar între 6 și 12 luni
  • întârzieri în dezvoltarea cognitivă
  • vorbire redusă sau incapacitatea de a vorbi
  • dificultăți de mers și de echilibru (ataxie)
  • râs, zâmbit frecvent
  • fire veselă, expansivă
  • crize epileptice care încep între 2 și 3 ani
  • mișcări rigide sau spasmodice
  • microbrahicefalie (cap de dimensiuni reduse, aplatizat la spate)
  • hipopigmentare (piele, păr și ochi deschiși la culoare)
  • comportamente anormale, precum fluturatul din mâini în timpul mersului etc.

Sindromul Angelman. Cauze

  • factori genetici

Sindromul Angelman. Factori de risc

  • istoricul familial
  • factorii genetici

Primul gest:

  • prezintă-te la medic dacă sesizezi apariția vreunuia dintre simptomele de mai sus caracteristice

Pregătirea pentru consultație

În cazul în care copilul manifestă vreun simptom din cele enumerate mai sus, prezintă-te la medicul de familie pentru o consultație.

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu dacă nu are voie să consume anumite alimente
  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
  • nu uita să menționezi vreo schimbare majoră apărută recent în viața sa sau un factor de stres
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia copilul, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare

Pentru sindromul Angelman sunt câteva întrebări de bază pe care trebuie să i le pui medicului:

  • Care e cauza acestei afecțiuni?
  • Ce analize trebuie făcute?
  • Ce tratamente există?
  • La ce să mă aștept în viitor?

La ce să te aștepți de la medic?

La ce întrebări să te aștepți de la medic:

  • Ce simptome prezintă copilul?
  • Când au apărut simptomele?
  • Copilul are dificultăți de alimentație?
  • Are probleme de echilibru sau de mers?
  • Râde sau zâmbește mai des decât normal?
  • Copilul vorbește potrivit vârstei?
  • Are atacuri epileptice?
  • Are dificultăți de somn?

Cum se stabilește diagnosticul?

  • examen fizic
  • observarea comportamentului
  • analize de sânge

Tratament convențional pentru sindromul Angelman

  • medicamente antiepileptice
  • fizioterapie
  • logopedie
  • terapie comportamentală

Tratament naturist pentru sindromul Angelman

Dietă:

  • o alimentație bogată în grăsimi și redusă în carbohidrați scade riscul de atacuri epileptice

Foto: Pixabay 

Loading...
Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Atunci când ai o problemă de sănătate trebuie să te prezinți la medic pentru consultație și eventual trimiteri la specialist și analize.
De altfel, indiferent dacă prezinți sau nu simptome ale unor boli, este important să faci anual un control medical general, care să includă analize și investigații