Leucodistrofia metacromatică

Leucodistrofia metacromatică este o afecțiune genetică ereditară rară neurodegenerativă care conduce la acumularea de lipide la nivelul sistemului nervos. Imagine cu computer tomograf folosit pentru diagnosticarea acestei boli

Leucodistrofia metacromatică este o afecțiune genetică ereditară rară neurodegenerativă care conduce la acumularea de lipide (grăsimi) în creier, măduva spinării și nervii periferici.

Această acumulare se produce ca urmare a deficienței unei enzime care descompune lipidele. Ca urmare a acesteia, sistemul nervos își pierde capacitatea de funcționare. În cazuri rare, deficiența unei proteine (activatoare) conduce la această afecțiune.

 

Leucodistrofia metacromatică. Simptome

  • declin neurologic progresiv manifestat prin:
    • tulburări de vedere până la orbire
    • tulburări de personalitate
    • tulburări motorii: slăbiciune musculară, redoare, inabilitatea de a coordona mișcările, spasme musculare
    • dificultăți de vorbire
    • pierderi de memorie
    • pierderea abilităților intelectuale dobândite
    • deteriorare mentală generală
    • o dată cu evoluția bolii: orbire, paralizie, psihoză și/sau demență

Leucodistrofia metacromatică. Cauze

  • acumularea de lipide la nivelul creierului, măduvei spinării și nervilor periferici ca urmare a deficienței unei enzime care descompune lipidele, iar, rareori, a unei proteine activatoare.

Leucodistrofia metacromatică. Tipuri

În funcție de vârsta la care apare, această afecțiune poate fi:

  • infantilă: apare până la vârsta de 12 luni
  • infantilă târzie: între câteva luni de viață și 2 ani
  • juvenilă: între 3 și 16 ani
  • adultă: după vârsta de 16 ani

La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?

Prezintă-te la medic cu copilul în cazul în care acesta manifestă vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.

Pregătirea pentru consultație

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu alimentare
  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
  • nu uita să menționezi vreo schimbare majoră apărută recent în viața sa sau un factor de stres
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia copilul, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare

Pentru această afecțiune sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului:

  • De ce analize e nevoie?
  • Ce variante de tratament există?
  • Există anumite restricții pe care trebuie să le respecte copilul?
  • Copilul mai are și alte probleme de sănătate. Cum să le gestionăm pe toate?

La ce să te aștepți de la medic?

Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:

  • Când au apărut simptomele?
  • Ce modificări ați observat în comportamentul copilului?
  • Ce pare să agraveze simptomele?
  • Ce pare să calmeze simptomele?

Stabilirea diagnosticului

  • analize de sânge
  • analize de urină
  • teste genetice
  • test al conductivității electrice nervoase
  • imagistică prin rezonanță magnetică
  • test psihologic
  • test cognitiv

Tratament pentru leucodistrofia metacromatică

Primul gest

  • prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim

Tratament clasic pentru leucodistrofia metacromatică

Din păcate, această boală nu poate fi vindecată în prezent. Tratamentul poate contribui la gestionarea simptomelor:

  • medicație pentru controlul simptomelor
  • transplant de celule stem

Tratament naturist pentru leucodistrofia metacromatică

 

Tehnici de respirație

Terapie ocupațională

Logopedie

Fizioterapie

Tehnici de relaxare

Foto: pixabay.com

Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Atunci când ai o problemă de sănătate trebuie să te prezinți la medic pentru consultație și eventual trimiteri la specialist și analize.
De altfel, indiferent dacă prezinți sau nu simptome ale unor boli, este important să faci anual un control medical general, care să includă analize și investigații