Fenilcetonurie

Fenilcetonurie - afecțiune ereditară rară care se manifestă prin acumularea de fenialanină în corp care poate conduce la probleme grave de sănătate. Imagine cu copil mic care suferă de această afecțiune

Fenilcetonurie – afecțiune ereditară rară care se manifestă prin acumularea unei substanțe numită fenialanină în corp care poate conduce la probleme grave de sănătate. Ca urmare a unei anomalii genetie, este afectată producția unei enzime care ajută la descompunerea fenilalaninei. 

În lipsa acestei enzime, se poate acumula în organism o cantitate ridicată de fenilalanină ceea ce se întâmplă în cazul persoanelor care consumă multe proteine. Persoanele care suferă de această afecțiune trebuie să aibă o alimentație cu un conținut redus de proteine. Este importantă identificarea din timp a bolii pentru a preveni efectele secundare.

 

Fenilcetonurie. Simptome

  • la naștere, bebelușii nu prezintă simptome, dar acestea apar în câteva luni în lipsa tratamentului. Simptomele pot fi:
    • dezvoltare întârziată
    • întârzieri pe plan cognitiv
    • tulburări de comportament, emoționale și sociale
    • probleme neurologice
    • boli psihice
    • hiperactivitate
    • eczeme
    • oase fragile
    • miros specific al respirației, pielii și urinei copilului
    • piele deschisă la culoare și ochi albaștri deoarece fenilalanina nu se poate transforma în melanină, pigmentul care dă culoare părului și pielii
    • microcefalie (cap mai mic decât normal)
    • dacă o femeie care suferă de fenilcetonurie, nu are o dietă adecvată înainte și în timpul sarcinii, aceasta poate suferi un avort spontan sau fătul poate fi afectat. Rareori, bebelușii născuți de mame cu un nivel ridicat de fenilalanină moștenesc această afecțiune

Fenilcetonurie. Cauze

  • factori genetici care conduc la absența sau la o cantitate insuficientă dintr-o enzimă necesară pentru procesarea fenilalaninei

Fenilcetonurie. Factori de risc

  • ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei recesive responsabile de această boală (dacă doar unul e purtător și copilul va fi purtător, fără a suferi de afecțiunea în cauză)

La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?

Prezintă-te la medic dacă bebelușul manifestă vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.

Pregătirea pentru consultație

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu alimentare
  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
  • nu uita să menționezi vreo schimbare majoră apărută recent în viața sa
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia copilul, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare

Pentru fenilcetonurie sunt câteva întrebări de bază pe care trebuie să i le pui medicului:

  • De ce analize e nevoie?
  • Ce variante de tratament are copilul?
  • Această boală este temporară sau cronică?
  • Ce alimente nu are voie să consume?
  • Ce lapte praf pot să-i dau?
  • Ce dietă trebuie să urmeze?
  • Copilul va trebui să urmeze o dietă specială pentru toată viața?
  • Ce riscuri sunt în cazuri în care consumă un aliment interzis?

La ce să te aștepți de la medic?

Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:

  • Ce simptome are copilul și când s-au declanșat?
  • Reușiți să faceți copilul să respecte dieta?
  • Dezvoltarea copilului este normală?

Stabilirea diagnosticului pentru fenilcetonurie

  • teste genetice înainte de sarcină în cazul în care există un istoric familial de fenicetonurie sau la 24 de ore de la naștere asupra bebelușului
  • analize suplimentare de sânge și de urină

Tratament pentru fenilcetonurie

Primul gest

  • prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim

Tratament clasic pentru fenilcetonurie

  • dietă cu o cantitate redusă de proteine
  • un supliment alimentar special pentru această afecțiune care să asigure o cantitate adecvată de proteine fără fenilalanină

Tratament naturist pentru fenilcetonurie

Dietă:

  • e necesar să eviți următoarele alimente:
    • ouă
    • lapte
    • brânză
    • nuci și semințe
    • fasole
    • carne de pui, vită, porc, pește
  • limitează consumul următoarelor alimente:
    • cartofi
    • cereale
  • evită băuturi răcoritoare acidulate care conțin aspartam (acest îndulcitor artificial conduce la eliberarea de fenilalanină în corp)
  • dă-i bebelușului lapte praf special formulat fără fenilalanină 

Lifestyle și modalități de prevenție:

  • fiind o boală genetică, această afecțiune nu poate fi prevenită

Foto: pixabay.com

Loading...
Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Atunci când ai o problemă de sănătate trebuie să te prezinți la medic pentru consultație și eventual trimiteri la specialist și analize.
De altfel, indiferent dacă prezinți sau nu simptome ale unor boli, este important să faci anual un control medical general, care să includă analize și investigații