Boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick este o afecțiune genetică rară care interferează cu capacitatea organismului de a metaboliza acizii grași (colesterol și lipide). Imagine cu analize medicale

Boala Niemann-Pick este o afecțiune genetică rară care interferează cu capacitatea organismului de a metaboliza acizii grași (colesterolul și lipidele) la nivelul celulelor. Aceste celule nu mai funcționează adecvat și, în cele din urmă, sunt distruse. 

Simptomele acestei afecțiuni sunt corelate cu deteriorarea funcției nervilor, creierului și a altor organe din corp. Această boală poate afecta nervii, creierul, măduva spinării, splina, ficatul, plămânii. DIn păcate, această boală nu este vindecabilă și, uneori, poate conduce la deces. Se poate produce la orice vârstă, dar adesea apare în copilărie.

Boala Niemann-Pick. Simptome

Simptomele pot fi:

  • dificultăți de mers
  • contracții musculare excesive
  • mișcări oculare excesive
  • dificultăți de deglutiție și de alimentație
  • tulburări de somn
  • pneumonie recurentă

Boala Niemann-Pick. Tipuri

  • tip A: cauzată de lipsa sau funcționarea necorespunzătoare a unei enzime numită sfingomielinază care afectează metabolizarea acizilor grași; apare de obicei la copiii mici și conduce aduce la deces după primii ani de viață
  • tip B: cauzată de lipsa sau funcționarea necorespunzătoare a unei enzime numită sfingomielinază care afectează metabolizarea acizilor grași; apare mai târziu la copii și majoritatea supraviețuiesc până la vârsta adultă
  • tip C: conduce la acumularea de colesterol și alți acizi grași în ficat, splină sau plămâni și afectează în cele din urmă și creierul

Boala Niemann-Pick. Cauze

  • mutații genetice ereditare care afectează capacitatea celulelor de metabolizare a acizilor grași

Boala Niemann-Pick. Factori de risc

  • vârsta: apare mai des la copii

Tratament pentru boala Niemann-Pick

Primul gest

  • prezintă-te la medic cu copilul pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim

La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?

Prezintă-te la medic   în cazul în care copilul manifestă vreunul dintre simptomele enumerate mai sus sau suspectezi că suferă de această afecțiune.

Pregătirea pentru consultație

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu alimentare
  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia copilul, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare
  • nu uita să menționezi orice incident recent survenit în viața sa

Pentru boala Niemann-Pick sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului:

  • Ce analize se pot face?
  • Ce variante de tratament există?
  • Ce șanse de vindecare există?

La ce să te aștepți de la medic?

Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:

  • Ce simptome aveți?
  • Când au apărut simptomele?
  • Cât de grave sunt simptomele?

Stabilirea diagnosticului pentru boala Niemann-Pick

  • anamneză
  • examinare fizică
  • analize de sânge
  • biopsie de țesut cutanat
  • imagistică prin rezonanță magnetică
  • examen ocular
  • analize de ADN
  • amniocenteză, testare pentru virusul corionic sau ultrasunete pentru testare prenatală

Tratament clasic pentru boala Niemann-Pick

  • nu există un tratament pentru această boală (a mai fost administrat pentru tipul C cu grad mediu sau ușor un medicament numit miglustat)
  • fizioterapie

Tratament naturist pentru boala Niemann-Pick

Atenție: nu urma un tratament naturist decât ca și complementar celui convențional, recomandat de medic. Consultă-te cu medicul înainte de administrarea oricărui supliment alimentar sau remediu naturist pentru această afecțiune. Fiind o afecțiune genetică gravă, nu se recomandă suplimentele naturiste.

Lifestyle și modalități de prevenție:

  • fiind o afecțiune genetică, nu există o modalitate de prevenție

Sursa foto: Pixabay

Loading...
Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Atunci când ai o problemă de sănătate trebuie să te prezinți la medic pentru consultație și eventual trimiteri la specialist și analize.
De altfel, indiferent dacă prezinți sau nu simptome ale unor boli, este important să faci anual un control medical general, care să includă analize și investigații