Boala lui Krabbe

Boala lui Krabbe - afecțiune ereditară care distruge membrana protectoare (mielină) a celulelor nervoase și apare de obicei la copiii cu vârsta sub 6 luni.  Imagine cu bebeluș care sugeră de boala lui Krabbe

Boala lui Krabbe este o afecțiune ereditară care distruge membrana protectoare numită mielină a celulelor nervoase. De obicei, simptomele apar la copiii cu vârsta sub 6 luni. Boala conduce în general la deces până la vârsta de doi ani. Poate apărea și la copii mai mari sau la adulți, caz în care evoluția sa poate varia. 

Această boală, din păcate, nu poate fi vindecată. Numărul de persoane afectate este de 1 la 100.000 în medie în SUA.

Boala lui Krabbe. Simptome

Simptomele apar în primele luni de viață și se agravează o dată cu evoluția bolii:

  • nervozitate ridicată
  • febră
  • spasme musculare
  • vomismente
  • scăderea capacității de atenție
  • pierderea controlului capului
  • întârzieri în dezvoltare

Ulterior, simptomele pot fi:

  • pierderea progresivă a auzului
  • atacuri asemănătoare celor epileptice
  • pierderea progresivă a vederii
  • poziție rigidă
  • mușchi contractați
  • pierderea progresivă a abilității de a înghiți
  • pierderea treptată a capacității de a respira

Simptomele la copiii mai mari și la adulți pot fi:

  • slăbiciune musculară (acesta poate fi chiar unicul simptom)
  • pierderea treptată a vederii
  • ataxie (mers îngreuiat)
  • afectarea capacității cognitive
  • pierderea dexterității manuale

Boala lui Krabbe. Cauze

  • factori genetici

Boala lui Krabbe. Factori de risc

  • istoricul familial

La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?

Prezintă-te la medic în cazul în care copilul manifestă vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.

Pregătirea pentru consultație

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu alimentare
  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
  • nu uita să menționezi vreo schimbare majoră apărută recent în viața sa sau un factor de stres
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia copilul, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare

Pentru boala lui Krabbe sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului tău:

  • De ce analize e nevoie?
  • Ce variante de tratament există?
  • Există anumite restricții pe care trebuie să le respectăm?

La ce să te aștepți de la medic?

Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:

  • Când au apărut simptomele?
  • Simptomele s-au modificat în timp?
  • Capacitatea de atenție a copilului a scăzut?
  • Copilul are febră?
  • Ați observat o nervozitate excesivă la copil?

Stabilirea diagnosticului pentru boala lui Krabbe

  • analize de sânge
  • biopsie de țesut cutanat
  • tomografie computerizată (CT)
  • imagistică prin rezonanță magnetică (MRI)
  • analize genetice
  • măsurarea conductivității electrice a celulelor nervoase

Tratament pentru boala lui Krabbe

Primul gest

  • prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim

Tratament clasic pentru boala lui Krabbe

Din păcate, nu există în prezent un tratament care să poată vindeca această afecțiune. Tratamentul se concentrează de aceea asupra gestionării simptomelor:

  • anticonvulsive
  • suport nutrițional (administrare de fluide și substanțe nutritive printr-un tub gastric)
  • medicamente pentru reducerea stării de nervozitate
  • medicație pentru reducere spasmelor musculare
  • transplant de celule stem

Tratament naturist pentru boala lui Krabbe

Reflexoterapie

Terapie ocupațională pentru copiii mai mari

Foto: pixabay.com

Loading...
Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Atunci când ai o problemă de sănătate trebuie să te prezinți la medic pentru consultație și eventual trimiteri la specialist și analize.
De altfel, indiferent dacă prezinți sau nu simptome ale unor boli, este important să faci anual un control medical general, care să includă analize și investigații