Boala Gaucher

Boala Gaucher este o afecțiune care se datorează acumulării de lipide în anumite organe, mai ales în ficat și splină, care conduce la mărirea lor. Imagine cu laborator medical unde se fac analize pentru această afecțiune

Boala Gaucher este o afecțiune care se datorează acumulării de lipide în anumite organe, mai ales în ficat și splină care conduce la mărirea organelor și le poate influența negativ funcționarea.

Lipidele (grăsimile) se pot depune chiar și în țesutul osos, slăbind osul și crescând riscul de fracturi. Dacă este afectată măduva osoasă, acest lucru poate afecta capacitatea de coagulare a sângelui.

Este o boală ereditară și se produce ca urmare a funcționării defectuoase a unei enzime care descompune lipidele. Tratamentul constă adesea în medicație pentru înlocuirea acestei enzime.

Boala Gaucher. Simptome

Există mai multe tipuri ale acestei boli, iar simptomele pot varia chiar și de la caz la caz când e vorba de același tip de boală. Uneori, simptomele pot fi ușoare sau mai grave sau pot fi absente. Simptomele pot fi:

  • dureri abdominale
  • anemie (scăderea numărului de celule roșii ale sângelui)
  • tulburări de coagulare a sângelui
  • anormalități ale sistemului osos (fragilizarea oaselor sau distrugerea de țesut osos)
  • mișcări oculare anormale, redoare musculară, dificultăți de deglutiție (înghițire), atacuri epileptice ca urmare a afectării creierului (în cazuri rare)
  • deces până la vârsta de doi ani în cazul unui subtip rar de boală Gaucher, când afecțiunea apare din copilărie

Boala Gaucher. Cauze

  • factori ereditari (ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei anomalii genetice)

Boala Gaucher. Factori de risc

  • fiind o boală ereditară, nu există factori de risc (în afară de origine – riscul e mai crescut la persoanele de origine evreică din Europa centrală și de est)

La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?

Prezintă-te la medic dacă manifești vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.

Pregătirea pentru consultație

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu alimentare
  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care le iei, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare
  • nu uita să menționezi orice modificare a stilului de viață

Pentru această afecțiune sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului tău:

  • Care sunt cauzele acestei afecțiuni?
  • De ce analize e nevoie?
  • Ce variante de tratament am?
  • Am și alte probleme de sănătate. Cum să le gestionez pe toate?

La ce să te aștepți de la medic?

Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:

  • Ce simptome aveți și când s-au declanșat?
  • Simptomele sunt continue sau ocazionale?
  • Ce pare să înrăutățească simptomele?
  • Ce pare să calmeze simptomele?

Stabilirea diagnosticului pentru boala Gaucher

  • examinare fizică
  • analize de laborator (de exemplu, analize genetice)
  • imagistică prin rezonanță magnetică sau radiografie osoasă pentru determinarea gradului de afectare a organelor și oaselor

Tratament pentru boala Gaucher

Primul gest

  • prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim

Tratament clasic pentru boala Gaucher

  • monitorizare în cazul unor simptome ușoare
  • medicație: pentru înlocuirea enzimei absente, pentru tratamentul osteoporozei, pentru reducerea producției de lipide
  • transplant de măduvă osoasă
  • extirparea splinei (în cazul în care nimic altceva nu funcționează)

Tratament naturist pentru boala Gaucher

Atenție: nu urma un tratament naturist decât ca și complementar celui convențional, recomandat de medic. Consultă-te cu medicul înainte de administrarea oricărui supliment alimentar sau remediu naturist pentru această afecțiune. Fiind o afecțiune ereditară, nu poate fi tratată naturist, dar suplimentele pot contribui la reducerea simptomelor.

Glucozamină

Condroitină

Omega 3

Multivitamine (antioxidanți)

Echinacea

Metilsulfonilmetan (MSM)

Dietă:

  • consumul de legume cu frunze verzi (spanac, kale) și de legume și fructe divers colorate care au un conținut ridicat de vitamine, pește, cereale integrale

Foto: pixabay.com

Loading...
Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Atunci când ai o problemă de sănătate trebuie să te prezinți la medic pentru consultație și eventual trimiteri la specialist și analize.
De altfel, indiferent dacă prezinți sau nu simptome ale unor boli, este important să faci anual un control medical general, care să includă analize și investigații