Albinismul oculocutanat

Albinismul oculocutanat este o afecțiune care apare în urma mutației unei gene (din patru gene care pot suferi această mutație), iar persoanele afectate au pielea foarte albă, părul alb și ochi albaștri la naștere. Imagine cu copil afectat de această boală

Albinismul oculocutanat este o afecțiune care apare în urma mutației unei gene (din patru gene care pot suferi această mutație), iar persoanele afectate au pielea foarte albă, părul alb și ochi albaștri la naștere. Unele persoane care suferă de această afecțiune nu ajung niciodată să își modifice pigmentația, dar în unele cazuri, organismul începe să producă melanină în copilăria timpurie. Părul poate deveni blond-auriu, roșcat sau șaten, iar irisul își poate schimba culoarea și poate deveni mai puțin translucid.

 

Această afecțiune nu este vindecabilă, dar, prin tratament, unele simptome pot fi îmbunătățite.

Albinismul oculocutanat. Simptome

  • păr alb sau blond foarte deschis
  • piele foarte deschisă care se arde foarte ușor la soare
  • ochi de culoare bleu deschis sau gri, dar uneori și căprui
  • vedere slabă
  • astigmatism: miopie, hipermetropie, pierderea vederii
  • fotofobie: sensibilitate la lumină
  • nistagmus: ochii se mișcă necontrolat dintr-o parte în alta cauzând vedere redusă
  • strabism: unul din ochi este orientat în altă direcție decât celălalt

Indiferent de ce mutație genetică a condus la albinismul oculocutanat, afectarea vederii constituie un simptom omniprezent. Aceasta se produce ca urmare a dezvoltării anormale a căilor de transmitere nervoasă de la ochi la creier și a retinei.

Albinismul oculocutanat. Tipuri

  • albinism oculocutanat tip 1 (OCA1): piele foarte deschisă și păr alb, iar ochii albaștri la naștere, după care părul poate deveni auriu, șaten sau roșcat, iar irișii își pot schimba culoarea
  • albinism oculocutanat tip 2 (OCA2): părul poate avea culoarea de la blond foarte deschis până la șaten;  apare mai frecvent la caucazienii din SUA și la aborigenii Kuna din Panama
  • albisnim oculocutanat tip 3 (OCA3): persoanele afectate pot avea o cantitate de pigment semnificativă
  • albinism oculocutanat tip4 (OCA4): este produsă o cantitate minimă de melanină și pigment similar ca în cazul persoanelor care suferă de OCA2

Albinismul oculocutanat. Cauze

  • factori genetici

La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?

Prezintă-te la medic dacă manifești vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.

Pregătirea pentru consultație

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu alimentare
  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care le iei, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare

Pentru albinismul oculocutanat sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului tău:

  • De ce analize e nevoie?
  • Ce variante de tratament am?

La ce să te aștepți de la medic?

Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:

  • Ce simptome aveți și când s-au declanșat?
  • Aveți probleme de vedere?

Stabilirea diagnosticului pentru albinismul oculocutanat 

  • examen fizic
  • examen ocular
  • comparația pigmentării copilului cu cea a altor membri ai familiei

Tratament pentru albinismul oculocutanat 

Primul gest

  • prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim

Tratament clasic pentru albinismul oculocutanat 

Nu există tratament pentru această afecțiune, dar pot fi tratate problemele de vedere și prevenit riscul de cancer de piele:

  • ochelari sau intervenție chirurgicală pentru corectarea problemelor de vedere
  • control regulat la dermatolog

Tratament naturist pentru albinismul oculocutanat 

Nu există tratament naturist pentru această afecțiune.

Foto: Pixabay

 

Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Atunci când ai o problemă de sănătate trebuie să te prezinți la medic pentru consultație și eventual trimiteri la specialist și analize.
De altfel, indiferent dacă prezinți sau nu simptome ale unor boli, este important să faci anual un control medical general, care să includă analize și investigații