Adrenoleucodistrofia la copii

Adrenoleucodistrofia la copii - este un tip de afecțiune ereditară care conduce la deteriorarea membranei (stratul de mielină) care acoperă celulele nervoase din creier. Imagine cu copil care suferă de această afecțiune

Adrenoleucodistrofia la copii – este un tip de afecțiune ereditară care conduce la deteriorarea membranei (stratul de mielină) care acoperă celulele nervoase din creier. În cazul acestei afecțiuni, organismul nu poate descompune acizii grași cu lanț lung care conduce la acumularea de acizi grași saturați la nivelul creierului, sistemului nervos și a glandelor suprarenale. 

Cel mai uzual tip al acestei afecțiuni este adrenoleucodistrofia X-linkată care este determinată de o anomalie a cromozomului X. În cazul în care boala nu este diagnosticată la timp, apare decesul după 5-10 ani.

Adrenoleucodistrofia la copii. Simptome

  • apare între 4 și 10 ani, mai ales la băieți
  • se manifestă la început prin tulburări de comportament: dificultăți de concentrare, copilul devine retras
  • treptat, se ajunge la orbire și surzire, convulsii, pierderea controlului muscular și demență progresivă
  • deces la 5-10 ani de la diagnosticare bolii

Adrenoleucodistrofia la copii. Cauze

  • factori genetici

Adrenoleucodistrofia la copii. Factori de risc

  • nu se cunosc

La ce să te aștepți atunci când te prezinți la medic?

Prezintă-te la medic în cazul în care copilul manifestă vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.

Pregătirea pentru consultație

Ce ai de făcut în vederea consultației inițiale:

  • întreabă atunci când faci programarea dacă există unele restricții, de exemplu alimentare
  • notează pe o foaie de hârtie toate simptomele pe care le-ai observat la copil
  • nu uita să menționezi vreo schimbare majoră apărută recent în viața sa sau un factor de stres
  • întocmește o listă cu medicamentele pe care le ia copilul, inclusiv vitamine sau suplimente alimentare

Pentru adrenoleucodistrofia la copii sunt câteva întrebări  de bază pe care trebuie să i le pui medicului tău:

  • De ce analize e nevoie?
  • Ce variante de tratament există?
  • Există anumite restricții pe care trebuie să le respectăm?
  • Copilul are și alte probleme de sănătate. Cum să le gestionăm pe toate?

La ce să te aștepți de la medic?

Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:

  • Când au apărut simptomele?
  • Simptomele sunt continue sau ocazionale?
  • Ce pare să agraveze simptomele?
  • Ce pare să calmeze simptomele?

Stabilirea diagnosticului pentru adrenoleucodistrofia la copii

  • analize de sânge
  • biopsie de țesut
  • cultură de celule fibroblaste
  • imagistică prin rezonanță magnetică
  • măsurarea reacțiilor vizuale (screening vizual)

Tratament pentru adrenoleucodistrofia la copii

Primul gest

  • prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim

Tratament clasic pentru adrenoleucodistrofia la copii

Din păcate, această afecțiune nu este vindecabilă. Transplantul cu celule stem poate opri evoluția bolii dacă se face la declanșarea simptomelor neurologice. Tratamentul se va concentra asupra reducerii simptomelor:

  • transplant de celule stem
  • medicație pentru reducerea simptomelor, inclusiv redoare și convulsii
  • tratament cu corticosteroizi
  • fizioterapie

Tratament naturist pentru adrenoleucodistrofia la copii

  • Acupunctură
  • Meditație
  • Dietă:
    • consumul de ulei de rapiță, ulei de floarea-soarelui, ulei de porumb, ulei de măsline: conțin acid oleic și erugic care întârzie evoluția bolii
    • eliminarea din dietă a alimentelor bogate în colesterol și grăsimi

Lifestyle și modalități de prevenție:

Fiind o afecțiune genetică, nu poate fi prevenită.

Foto: Pixabay.com

Loading...
Acest articol are rol informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Atunci când ai o problemă de sănătate trebuie să te prezinți la medic pentru consultație și eventual trimiteri la specialist și analize.
De altfel, indiferent dacă prezinți sau nu simptome ale unor boli, este important să faci anual un control medical general, care să includă analize și investigații