Speranță pentru bolnavii de talasemie! Bebelușii pot fi vindecați din burtică

bebelusii bolnavi de talaemie pot fi vindecați în burtică

O echipă de cercetători chinezi a reușit corectarea unui defect genetic în cadrul unor experimente efectuate pe embrioni umani purtători ai unei boli ereditare grave a sângelui, talasemie. Potrivit Agerpres, care citează agenția AFP, talasemia este o boală genetică ce perturbă producția corectă a hemoglobinei, substanța conținută în globulele roșii ce permite transportul oxigenului prin organism. La ora actuală, în România, există circa 500 de cazuri confirmate oficial. Cauzând o anemie cu potențial letal — în cea mai gravă formă a sa — talasemia este asociată unei mutații punctuale a genei HBB.

Citește și: Care sunt semnele că ficatul este intoxicat și ce e de făcut pentru a-l însănătoși

Utilizând o nouă tehnică de editare genetică ce modifică la nivel chimic ADN-ul, oamenii de știință chinezi de la Universitatea Sun Yat-sen d) au corectat cu succes una dintre variantele acestei mutații, în cadrul experimentelor realizate pe embrioni umani neviabili.Tehnica utilizată este adaptată după metoda CRISPR/Cas9 (numită și „foarfece moleculare”), însă cu adăugarea unei enzime care a făcut posibilă schimbarea exactă a „literei” mutante din ADN cu ”litera” corectă, după cum se arată în detaliile studiului publicat în jurnalul ”Protein and Cell”. Metoda a funcționat într-un caz din cinci.

Manipularea genetică îi îngrijorează pe mulți

Aceeași echipă de cercetători a provocat controverse în urmă cu doi ani, după publicarea unui articol științific în care a explicat experimentele realizate pentru corectarea genei defecte a talasemiei prin utilizarea tehnicii CRISPR/Cas9. Rezultatele publicate atunci tot în ”Protein and Cell” nu au fost convingătoare. Publicarea articolului recent a determinat Alianța Americană pentru Medicină Regenerativă (ARM) să solicite un moratoriu la nivel mondial cu privire la experimentele efectuate pe ADN uman. Ei au invocat preocupări de ordin etic și riscul de eugenie, pe care manipularea genetică l-ar putea provoca.

Eugenia este o teorie socială care susține îmbunătățirea geneticii umane prin diferite mijloace de intervenție. Eugenia este una dintre cele mai controversate teorii științifice ale ultimelor trei secole. În numele ei s-au comis adevarate atrocități, precum genocidul nazist de exterminare a „raselor inferioare' și, tot în numele ei, se consideră ca au loc în prezent „adevărate minuni”, precum diagnosticarea și vindecarea bolilor genetice chiar din faza pre-embrionară.

Talasemia este una dintre cele mai răspândite boli ereditare

Modificarea genetică a embrionilor cauzează adesea alte mutații neprevăzute, potențial periculoase. De aceea comunitatea științifică se arată extrem de precaută în privința utilizării acestei tehnici pentru prevenirea unor afecțiuni.Terapia genetică constituie o altă cale pentru vindecarea pacienților cu talasemie. În 2010, cercetătorii francezi au prelevat celule stem din măduva osoasă a unui pacient. „Le-au corectat” inserând o genă-medicament în laborator și apoi le-au reinjectat în corpul pacientului. 20 de oameni au fost tratați de atunci folosind această metodă. Circa 200.000 de copii se nasc în fiecare an cu talasemie, una dintre cele mai răspândite boli ereditare. Aceasta este mai des întâlnită în cadrul populațiilor din bazinul mediteranean și din Asia.

Citește și: