Mutațiile BRCA nu afectează doar femeile! Și bărbații fac cancer de sân

BRCA
Mutatiile BRCA 1 și BRCA 2 sunt cunoscute și sub numele de „genele cancerului de sân'. Au fost multă vreme considerate o amenințare exclusiv pentru sanatatea femeilor.  Acum, însă, cercetătorii spun că nici bărbații nu sunt iertați de prexzența lor.
Mutațiile de tip BRCA au devenit celebre în urma problemelor medicale suferite de Angelina Jolie. Și toată lumea le credea responsabile pentru apariția cancerului de sân și de ovar, exclusiv la femei. Numai că au fost depistate legături între aceste mutații și alte tipuri de cancer, precum cel de endometru, de piele, de pancreas și de prostată.

Ce sunt BRCA 1 și BRCA 2

Mutațiile au fost descoperite în 1990, respectiv 1994. Dar o lume întreagă a auzit de ele în 2013, când actrița Angelina Jolie și-a dezvăluit drama medicală. Analizele genetice au determinat-o pe vedetă să apeleze la soluția extremă: histerectomie și îndepărtarea sânilor. Subiectul BRCA revine acum în atenție odată cu descoperirile oamenilor de știință. Cercetătorii anunță că au depistat legături între aceste mutații și alte câteva tipuri de cancer – de endometru, de piele (melanom), de pancreas și de prostată.

Un studiu prezentat în luna iulie de The Institute of Cancer Research din Marea Britanie vorbește despre riscul crescut de a dezvolta cancer de prostată în rândul celor care poartă mutația BRCA 2. Dar aduce și o rază de speranță cu privire la tratamentele personalizate. Studiul arată că 12% dintre bărbații cu cancer de prostată prezentau mutații genetice. Cea mai frecventă mutație era cea a genei BRCA 2. Odată identificată mutația, se poate lupta mai ușor cu boala prin tratamente țintite. Astfel, crește rata de supraviețuire a pacienților.

De la mamă sau de la tată la copii?

Din moment ce bărbații pot fi afectați de mutații BRCA, există și riscul ca ei să transmită aceste gene copiilor lor. „50% dintre femeile care au cancer la sân din cauze genetice au moștenit boala pe linie paternă.', spune Gareth Evans, profesor în genetică medicală și epidemiologia cancerului la Universitatea din Manchester.

Pe de altă parte, femeile care poartă aceste mutații genetice pot dezvolta nu numai cancer de sân sau de ovare. Purtătoarele mutației BRCA 1 prezintă un risc crescut de a dezvolta o formă letală de cancer de endometru.

„Aș vrea să demontăm un mit: faptul că mama, bunica sau sora a avut cancer de sân, nu înseamnă că sigur mă voi îmbolnăvi și eu. Doar între 5 și 10% dintre cazurile de cancer apărute sunt moștenite. În plus, persoanele care au avut cazuri de cancer în familie pot avea o predispoziție genetică, fără ca aceasta să însemne că vor dezvolta și ele cu certitudine tipul de cancer respectiv. Un caz de istoric de cancere poate fi explicat, analizat și lămurit doar în cadrul unor testări și consultații genetice', spune dr. Mariela Militaru, specialist Genetic Center.

Tratamentul personalizat e cel mai eficient

„Tratamentul potrivit pentru pacientul potrivit, la momentul potrivit = medicină personalizată. Pornind de la această definiție în ultimii ani au fost înregistrate succese uimitoare. Pacienți cu același diagnostic clinic pot răspunde diferit aceluiași tratament. Pentru unii se poate dovedi eficace, pe când în cazul altora pot apărea efecte adverse sau nu se obține beneficiul clinic dorit. Acest fenomen apare, în multe cazuri, pentru că suntem diferiți genetic. Și fiecare trebuie să fim tratați în funcție de profilul nostru. Aceste descoperiri noi legate de cancerul de prostată le vor permite pacienților să treacă prin testări genetice care le vor indica exact ce tratament – din cele dezvoltate deja sau din cele în teste – ar putea funcționa în cazul lor' – explică dr. Mariela Militaru.

În ceea ce privește mutațiile BRCA, încă sunt în derulare cercetări cu privire la legătura dintre acestea și apariția Alzheimerului, a tumorilor de apendice sau cele la glandele salivare.

Sursa foto: Genetic Center