De la mamă sau de la tată la copii?

Din moment ce bărbații pot fi afectați de mutații BRCA, există și riscul ca ei să transmită aceste gene copiilor lor. „50% dintre femeile care au cancer la sân din cauze genetice au moștenit boala pe linie paternă.”, spune Gareth Evans, profesor în genetică medicală și epidemiologia cancerului la Universitatea din Manchester.

Pe de altă parte, femeile care poartă aceste mutații genetice pot dezvolta nu numai cancer de sân sau de ovare. Purtătoarele mutației BRCA 1 prezintă un risc crescut de a dezvolta o formă letală de cancer de endometru.

„Aș vrea să demontăm un mit: faptul că mama, bunica sau sora a avut cancer de sân, nu înseamnă că sigur mă voi îmbolnăvi și eu. Doar între 5 și 10% dintre cazurile de cancer apărute sunt moștenite. În plus, persoanele care au avut cazuri de cancer în familie pot avea o predispoziție genetică, fără ca aceasta să însemne că vor dezvolta și ele cu certitudine tipul de cancer respectiv. Un caz de istoric de cancere poate fi explicat, analizat și lămurit doar în cadrul unor testări și consultații genetice”, spune dr. Mariela Militaru, specialist Genetic Center.

Tratamentul personalizat e cel mai eficient

„Tratamentul potrivit pentru pacientul potrivit, la momentul potrivit = medicină personalizată. Pornind de la această definiție în ultimii ani au fost înregistrate succese uimitoare. Pacienți cu același diagnostic clinic pot răspunde diferit aceluiași tratament. Pentru unii se poate dovedi eficace, pe când în cazul altora pot apărea efecte adverse sau nu se obține beneficiul clinic dorit. Acest fenomen apare, în multe cazuri, pentru că suntem diferiți genetic. Și fiecare trebuie să fim tratați în funcție de profilul nostru. Aceste descoperiri noi legate de cancerul de prostată le vor permite pacienților să treacă prin testări genetice care le vor indica exact ce tratament – din cele dezvoltate deja sau din cele în teste – ar putea funcționa în cazul lor” – explică dr. Mariela Militaru.

În ceea ce privește mutațiile BRCA, încă sunt în derulare cercetări cu privire la legătura dintre acestea și apariția Alzheimerului, a tumorilor de apendice sau cele la glandele salivare.

Sursa foto: Genetic Center