Bolile moștenite se văd prin teste genetice

Bolile moștenite se văd prin teste genetice

Bolile moștenite nu dau semne ani buni. Însă, când o fac, se dovedesc a fi dintre cele mai grave. Ceea ce, până mai ieri, era posibil doar în scenariile SF, azi e realitate. Testele genetice fac ca bolile moștenite, boli odinioară incurabile, să fie depistate din vreme și chiar vindecate.

Bine-a spus cine-a spus că „ce ți-e scris în frunte ți-e pus'! Se tot repetă recomandările referitoare la regimul de viață sănătos. Totuși, mulți dintre noi nu scapă de bolile de temut ale vremurilor noastre. Unii sunt hărăziți să dezvolte diverse forme de cancer. Pentru că, pur și simplu, au moștenit genele acestei afecțiuni din familie, fiindu-le scrise în codul genetic. E drept că stilul de viață poate întârzia evoluția bolii. Dar asta nu înseamnă că scăpăm de ea. Din fericire, grație evoluției științei, acum putem depista, încă dinainte de a fi bolnavi, dacă vom dezvolta vreuna dintre bolile moștenite.

Când se fac teste genetice

În general, în faze incipiente, când se și poate trata ușor, cancerul nu doare și nici nu dă semne. Toate metodele de investigații cunoscute, precum computerul tomograf, RMN, radiografii, ecografii, depistează tumorile de minimum 1 cm, ceea ce presupune deja prezența a cam un milion de celule canceroase. Or, oamenii de știință au reușit să descopere anumite substanțe în organism care pot detecta o transformare a celulelor foarte timpurie. Markerii tumorali și testele genetice au revoluționat diagnosticarea. Iar acum există posibilitatea ca persoanele aflate la risc să-și poată controila evoluția bolii. Prin urmare, femeile care au avut prima menstruație înainte de 12 ani și menopauza după 55, care au născut prima dată după 30 de ani, cele obeze, care consumă mult alcool, cele care au făcut terapii hormonale îndelungate, persoanele care au în familie cazuri de cancer și sunt preocupate de propria sănătate pot face uz de aceste metode moderne de diagnostic. Și părinților care nu vor să riște să aducă pe lume copii bolnavi le sunt recomandate testele genetice.

Bolile moștenite ies la analize

România se află pe un loc fruntaș și rușinos deopotrivă în ceea ce privește numărul deceselor cauzate de cancere, inclusiv cele moștenite. Iată care sunt testele care ne pot ajuta să trăim până la adânci bătrâneți:

1.BRCA1 și BRCA2

Testul, care presupune recoltarea a 5 ml de sânge, are scopul de a identifica mutaţii ale acestor gene responsabile de apariţia cancerului de sân și, respectiv, de ovar, dar şi probabilitatea de a avea maladia în următorii ani. Le sunt indicate femeilor cu risc mai mare de 25% de a dezvolta boala.

2.MYH, MSH2, MSH6

Sunt genele responsabile cel mai frecvent cu dezvoltarea cancerului de colo-rectal. Pentru monitorizarea bolii deja instalate, se utilizează markerii tumorali de tip CEA și CA19.

3.Antigenul specific prostatic (PSA)

Acesta este un marker al prostatei, recomandat bărbaților peste 45 de ani, cu un frate, cu tatăl sau cu altcineva pe linie paternă bolnav de cancer de prostată.

4.CFTR și APC

Fibroza chistică, trombofilia și polipoza adenomatoasă familială sunt afecțiuni ce pot fi depistate încă dinainte de naștere.

5.PGD

„Analiza cu laserul PGD permite depistarea unei dereglări genetice la făt și evitarea nașterii unui copil bolnav genetic. Acest instrument nu trebuie privit însă ca o modalitate de a manipula trăsăturile și caracteristicile fătului, lucru imposibil de controlat de altfel, ci ca o metodă extrem de utilă pentru cuplurile care apelează la reproducerea umană asistată de a aduce pe lume un copil sănătos.', spune dr. Ruxandra Dumitrescu, specialist obstetrică-ginecologie, clinica Fertilia.

Sursa foto: 123rf.com